Un Pronto Soccorso per le malattie rare

MILANO - Un bambino arriva in pronto soccorso con un disturbo frequente come febbre, vomito o mal di pancia. Il pediatra in genere sa come gestire la situazione, ma che fare se i genitori riferiscono che il piccolo ha una malattia rara, che il medico di guardia può avere a malapena sentito nominare? «Il collega che in genere si occupa di tutt’altro ha diritto di non conoscere queste condizioni così poco comuni - dice Angelo Selicorni, responsabile dell’Ambulatorio di genetica clinica pediatrica dell’Ospedale San Gerardo di Monza -, ma ha il dovere di non fare danni e anzi di fare il possibile per evitare complicazioni più gravi». Anche in questo potrà venire in aiuto internet, le cui potenzialità nei confronti delle malattie rare sono state esplorate e sviscerate a fondo, insieme ai pericoli che questo mezzo comporta, nel Convegno "E-patients, e-parents, e-doctors. Le malattie rare via web, opportunità e rischi", organizzato all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma da Telethon e Orphanet, una realtà nata in Francia 15 anni fa, ma che ben presto si è estesa a tutta Europa.
LINEE GUIDA - «Sono quasi 3mila malattie le malattie incluse nelle schede già tradotte in italiano, dopo essere state prodotte con un attento e rigoroso processo di redazione e verifica - ha riferito Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, che del ramo italiano di Orphanet è il coordinatore - e circa la metà dei circa 13mila visitatori che ogni giorno entrano nel sito internazionale sono medici». Anche loro infatti si trovano spesso sguarniti davanti a pazienti diversi da tutti gli altri. «Per questo, tra tante iniziative, si stanno mettendo a punto a livello internazionale, con un attento processo di revisione, linee guida per le emergenze che aiutino i medici a gestire le situazioni di crisi quando queste riguardano persone con malattie rare e quindi inevitabilmente meno conosciute» ha aggiunto Dallapiccola. Per ora ne sono state tradotte in italiano una ventina, pubblicate sul sito di Orphanet-Italia. «La nostra iniziativa è complementare a questa» spiega Selicorni. Mentre infatti le linee guida pubblicate sul sito di Orphanet sono molto dettagliate e approfondite, il medico di Monza ha coordinato la produzione di una serie di schede di immediata consultazione, graficamente molto intuitive, che possono aiutare immediatamente il medico di pronto soccorso a capire se il bambino che ha davanti, per tornare all’esempio iniziale, ha semplicemente contratto una banale infezione gastrointestinale come può capitare a qualunque suo coetaneo o invece sta andando incontro a una grave complicazione della sua malattia.
CD E LIBRO - «Queste situazioni si possono verificare in qualunque ora di qualsiasi giorno e in qualunque luogo, anche molto lontano dal centro di riferimento che ha in cura il bambino, che per esempio può essere in viaggio o in vacanza» aggiunge il pediatra lombardo. Per ora le schede sono state raccolte in un cd e in un volume, che si sta distribuendo gratuitamente a tutti i reparti di pediatria che forniscono servizio di pronto soccorso. «Il prossimo passo sarà di organizzare uno studio con alcuni di questi centri per verificare l’utilità e l’efficacia del materiale che abbiamo messo a punto - prosegue Selicorni -, dopo di che si potrà pensare di mettere in rete queste schede perché ciascun malato possa avere la propria sempre con sé, in modo da poter informare al meglio, e rapidamente, qualunque medico possa incontrare, la notte di Ferragosto, a centinaia di chilometri dall’équipe che lo segue abitualmente».

fonte:http://www.corriere.it/